Category: Sanatate

Factorul genetic in aparitia varicelor

Varice inseamna o dilatatie venoasa permanenta si neregulata, intalnita mai des la membrele inferioare (la picioare). Aceasta dilatatie este cauzata de pierderea elasticitatii peretilor venelor. Insa oamenii de stiinta ne spun ca factorul genetic joaca un rol foarte imporant in aparitia venelor varicoase de la picioare, iar de vina pentru inesteticele varice este o mutatie genetica.

Retine ca termenul “vene varicoase” (venele care s-au dilatat si au crecut in dimensiuni) se refera, in mod frecvent, la venele de la picioare, desi e bine sa retinem ca venele varicoase pot sa apara si in alta parte a corpului.

Expertii spun ca pe lista factorilor de risc care pot duce la aparitia varicelor se afla si genetica. Astfel, riscul tau de a dezvolta vene varicoase este mai mare daca un membru apropiat al familiei are aceasta afectiune.

Acest lucru sugereaza ca venele varicoase ar putea fi partial cauzate de genele noastre (genele sunt unitati de material genetic pe care le mostenim de la parintii nostri).

Totodata, femeile au o probabilitate mai mare sa fie afectate de venele varicoase, comparativ cu barbatii. Cercetarile sugereaza ca acest lucru se poate datora hormonilor sexuali feminini, care tind sa relaxeze peretii venelor, facand ca valvele din interiorul lor sa fie mai predispuse sa aiba scapari, adica sa nu faca fata circulatiei sangelui.

Sunt venele varicoase ereditare?
Datele epidemiologice sustin cu fermitate genele mostenite din familia noastra ca influenta pentru varice (sau boala varicoasa). Pana la 17% dintre pacientii americani cu vene varicoase au raportat ca au rude de gradul intai cu aceasta boala.

Oamenii de stiinta s-au intrebat daca ereditatea este un factor cauzal al venelor varicoase si au decis sa exploreze aceasta intrebare in cadrul a numeroase studii, pentru a identifica acele gene care ne dau o predispozitie pentru venele varicoase, in contextul unui sindrom de acest gen.

De exemplu, venele varicoase sau varicele sunt asociate cu mutatii genetice in sindromul vascular Ehlers-Danlos (COL3A1), in policitemia Chuvash (VHL), sindromul limfedem-distichiazis (FOXC2) etc.

Ce spun studiile
S-a crezut intotdeauna ca principala cauza a venelor varicoase a fost una de natura ocupationala, cand persoanele, prin prisma locului de munca, erau nevoite sa stea in picioare pe perioade lungi de timp. Insa un nou raport a sugerat ca exista o componenta familiala aditionala care joaca un rol important, contribuind la aparitia venelor varicoase. O gena, in mod deosebit, FOXC2, localizata pe cromozomul 16 din ADN-ul persoanelor cu risc genetic crescut, a fost corelata cu insuficienta venoasa din membrele inferioare (valvele venoase, un fel de “supape” ale venelor din picioare, nu mai functionau normal).

Mutatia genei FOXC2 se gaseste in multe dintre cazurile de limfedem-distichiazis si este o descoperire frecventa in cazul celor cu vene varicoase, spun expertii americani. Din pacate, exista totodata si o legatura cu aparitia hemoroizilor.

Aceasta mutatie genetica a fost detectata si analizata in anul 2005, pe 2060 de perechi complete de gemeni de sex feminin, cu varste cuprinse intre 18 si 80 de ani, din registrul de gemeni ” St Thomas’ Adult UK Twin registry”. In cadrul acestei cercetari, au fost folosite doua tipuri de perechi de gemeni: monozigoti si dizigoti. Ratele de concordanta familiala cu mutatia genei FOXC2 au fost urmatoarele: 72% cu vene vericoase si 64% cu hemoroizi. Concluzia acelui studiu a fost ca gena FOXC2 este importanta in dezvoltarea venelor varicoase in cazul membrilor din aceeasi familie.

Insa FOXC2 este o gena autozomala dominanta (nu este o gena recesiva) si nu este legata de sexul persoanei. Asta inseamna ca atat barbatii, cat si femeile pot fi purtatorii acestei gene cu mutatie. Rezultatele cercetarii din 2005 referitoare la regiunea FOXC2 de pe cromozomul 16 au demonstrat ca venele varicoase si hemoroizii sunt ereditare, sunt afectiuni inrudite, iar datele obtinute au sugerat ca FOXC2 este implicata in dezvoltarea venelor varicoase in randul populatiei generale.
SURSA

Filed under: Sanatate, Uncategorized